Xét nghiệm gen hỗ trợ phòng ngừa ung thư đại trực tràng chủ động

10/11/2020 11:17:00

Trong ung thư đại trực tràng có khoảng 35% trường hợp liên quan đến di truyền. Do đó, thực hiện xét nghiệm gen sẽ giúp người bệnh và người thân của họ được phòng ngừa, tầm soát chủ động.

Đó là khẳng định của TS BS. Nguyễn Hữu Thịnh - Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM khi trao đổi với Báo Tuổi trẻ về vai trò của xét nghiệm gen trong chẩn đoán, phòng ngừa, điều trị ung thư đại trực tràng.

Xét nghiệm gen đóng vai trò như thế nào trong công tác phòng ngừa và hỗ trợ điều trị ung thư nói chung và ung thư đại trực tràng nói riêng?

TS BS. Nguyễn Hữu Thịnh: Việc xét nghiệm gen để tầm soát ung thư di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu nhất để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch theo dõi sát để dự phòng, thậm chí phát hiện sớm bệnh ung thư khi còn chưa có triệu chứng.
Hiện ung thư đại trực tràng xếp thứ 3 trong các loại ung thư phổ biến nhất ở Việt Nam và đang được dự báo sẽ trở thành ung thư hàng đầu tại Việt Nam vào năm 2025, nhất là tại các thành phố lớn. Nếu được phát hiện sớm, tiên lượng ung thư đại trực tràng rất tốt, 90% bệnh nhân có thể sống hơn 5 năm (nhưng tỷ lệ bệnh nhân được phát hiện giai đoạn này còn thấp dưới 40%) so với người bệnh mang ung thư giai đoạn trễ khi tiên lượng rất xấu - chỉ dưới 15% bệnh nhân sống qua 5 năm.

Đáng chú ý, trong ung thư đại trực tràng có khoảng 35% trường hợp liên quan đến di truyền. Do đó, xét nghiệm gen xác định nguy cơ ung thư đại trực tràng di truyền giúp người bệnh và gia đình có thân nhân bị bệnh được phòng ngừa và tầm soát chủ động, phát hiện bệnh sớm nhằm cải thiện tiên lượng. Tóm lại, nếu áp dụng xét nghiệm gen một cách hiệu quả, sẽ đóng góp rất lớn trong cuộc chiến chống ung thư đại trực tràng.

Xét nghiệm gen còn tạo ra lợi ích đặc biệt nào khác cho người bệnh?

TS BS. Nguyễn Hữu Thịnh: Chẳng hạn như ung thư đại trực tràng do di truyền có liên quan đến hơn 20 gen khác nhau. Mỗi loại đột biến gen đó lại có cách thức điều trị khác nhau. Do đó, nếu chúng ta khảo sát được gen đột biến liên quan thì chúng ta sẽ chọn được phác đồ điều trị và loại thuốc phù hợp. Việc điều trị theo từng cá thể người bệnh với kiểu gen riêng biệt mang lại nhiều lợi ích to lớn:

Thứ nhất, điều trị từng cá thể với kiểu gen riêng của từng người bệnh mang lại điều trị hiệu quả cao, tác dụng phụ thấp, dung nạp cao. Hơn nữa, người bệnh biết được đột biến có cơ hội tiếp cận mới các thuốc mới đặc biệt là các thuốc trong nghiên cứu lâm sàng mở ra cơ hội kéo dài sự sống cho người bệnh. Một điều cần lưu ý là người bệnh có nhiều lựa chọn điều trị thay vì điều trị hóa trị tiêu chuẩn mà giai đoạn cuối không còn thuốc hiệu quả (đa số người bệnh giai đoạn cuối thường phải đối diện với vấn đề này).

Sắp tới, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM sẽ kết hợp cùng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đưa vào hoạt động phòng tư vấn di truyền ngay tại bệnh viện. Vậy đâu là động lực để Bệnh viện triển khai dự án này?

TS BS. Nguyễn Hữu Thịnh: Hiện ở Việt Nam có rất nhiều người đang cần một nơi tin cậy để tư vấn về di truyền, tầm soát ung thư… Trong khi đó, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM là một bệnh viện đại học, là nơi giảng dạy, đào tạo, nghiên cứu hàng đầu về lĩnh vực y học tại Việt Nam nên chúng tôi xác định trách nhiệm của mình là phải xây dựng một cơ sở điều trị chuẩn mực, tạo sự yên tâm cho người dân. Trong đó, vấn đề tư vấn, khảo sát di truyền cho người dân hiện nay là cần thiết và cũng là trách nhiệm của chúng tôi.

Hơn nữa, phòng tư vấn này còn là sự hợp tác chặt chẽ giữa Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM và Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nên sẽ hội tụ rất nhiều chuyên gia uy tín để thực hiện các xét nghiệm, khảo sát gen nhằm tư vấn cho những người xét nghiệm hiểu được kiểu gen của họ như thế nào, mang những gen có nguy cơ nào, mức độ của nguy cơ đó ra sao, cần phải làm gì với nó…



Nguồn: Báo Tuổi trẻ

Các tin đã đăng