Kính thưa Quý đồng nghiệp,
Kể từ khi phát hiện ra DNA tự do của bào thai lưu hành trong máu thai phụ vào cuối những năm 1990, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) nhằm phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến của thai nhi bằng cách lấy máu đơn giản từ phụ nữ mang thai đã được phát triển1-4. NIPS có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn nhiều so với phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống để tầm soát trisomy 21, 18 và 13. NIPS cũng ngày càng được sử dụng rộng rãi để sàng lọc các thể lệch bội nhiễm sắc thể giới tính và các vi mất đoạn. Bên cạnh việc sàng lọc các bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể chủ yếu, việc sàng lọc người lành mang gien bệnh dựa trên quần thể đã được thực hiện từ những năm 1970, với tính hiệu quả chi phí đã được chứng minh trong việc giảm các bệnh đơn gien lặn nghiêm trọng. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đã được phát triển cho các rối loạn đơn gien mục tiêu bằng phương pháp digital PCR, giải trình tự Sanger hoặc kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next gieneration sequencing, NGS) cho một số lượng nhỏ các gien liên quan. Tuy nhiên, các phương pháp này bị hạn chế do chúng chỉ tập trung vào một số ít gien mục tiêu và chỉ sử dụng các đoạn mồi đặc trưng cho vị trí, do đó có thể ngăn cản việc phát hiện đồng thời nhiều đột biến điểm phân tán trong DNA ngoại bào có tính phân mảnh cao.
Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS với độ nhạy và hiệu suất cao, có khả năng triển khai trên diện rộng đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong việc sàng lọc và phát hiện các biến dị di truyền có ý nghĩa lâm sàng phổ biến trong quần thể, bao gồm các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể cũng như các đột biến điểm và thêm/mất đoạn nhỏ (indels) cho các bệnh di truyền đơn gien. Chitty LS và cộng sự (2015) đã cho thấy kỹ thuật NIPS-NGS cho phép tiếp cận một cách an toàn hơn, chính xác hơn và toàn diện hơn trong sàng lọc các bệnh lý loạn sản sụn và xương nghiêm trọng (achondroplasia and thanatophoric dysplasia). Tiếp nối, nghiên cứu mang tính đột phá của Zhang J và cộng sự (2020) đã chứng minh xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có thể cung cấp thông tin di truyền có giá trị giúp phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gien trội, bổ sung cho việc sàng lọc các thể dị bội nhiễm sắc thể cũng như sàng lọc người mang gien bệnh di truyền lặn.
Việc cải tiến liên tục phương pháp NGS trong tầm soát dị tật bẩm sinh đầu tay cho thai phụ có triển vọng làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Chúng tôi phát triển quy trình trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp NGS nhằm sàng lọc các bệnh đơn gien trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ Việt Nam
Nhằm cập nhật thông tin về bệnh đơn gen – thách thức trong tầm soát trước sinh; cập nhật kiến thức về hướng tiếp cận bệnh đơn gen trong IVF; cập nhật hướng xử lý, quy trình và ứng dụng phương pháp xét nghiệm giúp tầm soát các bệnh đơn gen phổ biến, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM sẽ tổ chức chương trình đào tạo y khoa liên tục TRỰC TUYẾN:

TIẾP CẬN BỆNH ĐƠN GEN:
THÁCH THỨC VÀ NHU CẦU TRONG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH

Trong trường hợp cần sự hỗ trợ về mặt kỹ thuật, Quý đồng nghiệp vui lòng liên hệ Phạm Đình Nguyên qua số điện thoại 028 39525126 hoặc email: khoahocdaotao5@umc.edu.vn.

Trân trọng thông báo.

PHÒNG KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO

BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TPHCM