Chương trình đào tạo y khoa liên tục TRỰC TUYẾN: TIẾP CẬN BỆNH ĐƠN GEN: THÁCH THỨC VÀ NHU CẦU TRONG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH
05/05/2022 15:57:00
Kính thưa Quý đồng nghiệp,
Kể từ khi phát hiện ra DNA tự do của bào thai lưu hành trong máu thai phụ vào cuối những năm 1990, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) nhằm phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến của thai nhi bằng cách lấy máu đơn giản từ phụ nữ mang thai đã được phát triển1-4. NIPS có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn nhiều so với phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống để tầm soát trisomy 21, 18 và 13. NIPS cũng ngày càng được sử dụng rộng rãi để sàng lọc các thể lệch bội nhiễm sắc thể giới tính và các vi mất đoạn. Bên cạnh việc sàng lọc các bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể chủ yếu, việc sàng lọc người lành mang gien bệnh dựa trên quần thể đã được thực hiện từ những năm 1970, với tính hiệu quả chi phí đã được chứng minh trong việc giảm các bệnh đơn gien lặn nghiêm trọng. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đã được phát triển cho các rối loạn đơn gien mục tiêu bằng phương pháp digital PCR, giải trình tự Sanger hoặc kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next gieneration sequencing, NGS) cho một số lượng nhỏ các gien liên quan. Tuy nhiên, các phương pháp này bị hạn chế do chúng chỉ tập trung vào một số ít gien mục tiêu và chỉ sử dụng các đoạn mồi đặc trưng cho vị trí, do đó có thể ngăn cản việc phát hiện đồng thời nhiều đột biến điểm phân tán trong DNA ngoại bào có tính phân mảnh cao.
Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS với độ nhạy và hiệu suất cao, có khả năng triển khai trên diện rộng đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong việc sàng lọc và phát hiện các biến dị di truyền có ý nghĩa lâm sàng phổ biến trong quần thể, bao gồm các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể cũng như các đột biến điểm và thêm/mất đoạn nhỏ (indels) cho các bệnh di truyền đơn gien. Chitty LS và cộng sự (2015) đã cho thấy kỹ thuật NIPS-NGS cho phép tiếp cận một cách an toàn hơn, chính xác hơn và toàn diện hơn trong sàng lọc các bệnh lý loạn sản sụn và xương nghiêm trọng (achondroplasia and thanatophoric dysplasia). Tiếp nối, nghiên cứu mang tính đột phá của Zhang J và cộng sự (2020) đã chứng minh xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có thể cung cấp thông tin di truyền có giá trị giúp phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gien trội, bổ sung cho việc sàng lọc các thể dị bội nhiễm sắc thể cũng như sàng lọc người mang gien bệnh di truyền lặn.
Việc cải tiến liên tục phương pháp NGS trong tầm soát dị tật bẩm sinh đầu tay cho thai phụ có triển vọng làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Chúng tôi phát triển quy trình trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp NGS nhằm sàng lọc các bệnh đơn gien trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ Việt Nam
Nhằm cập nhật thông tin về bệnh đơn gen – thách thức trong tầm soát trước sinh; cập nhật kiến thức về hướng tiếp cận bệnh đơn gen trong IVF; cập nhật hướng xử lý, quy trình và ứng dụng phương pháp xét nghiệm giúp tầm soát các bệnh đơn gen phổ biến, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM sẽ tổ chức chương trình đào tạo y khoa liên tục TRỰC TUYẾN:
TIẾP CẬN BỆNH ĐƠN GEN:
THÁCH THỨC VÀ NHU CẦU TRONG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH
Thời gian |
08h30 – 11h15, Thứ Bảy, ngày 21/05/2022 |
Đối tượng |
Bác sĩ chuyên khoa Phụ sản, Nhi khoa, Chẩn đoản hình ảnh và nhân viên y tế có quan tâm |
Chương trình | Xem chi tiết trong file đính kèm |
Quy định cấp giấy chứng nhận CME |
- Cung cấp đầy đủ thông tin và bản sao bằng tốt nghiệp theo đường link https://forms.gle/nMGDu1NUsCyJ8XTy6 - Tham dự từ đủ 80% thời lượng của chương trình - Hoàn tất chính xác 70% bài kiểm tra cuối chương trình |
Phí tham dự |
- Tham dự: miễn phí - Cấp giấy chứng nhận CME: 300.000 đồng |
Hình thức đóng tiền |
Chuyển khoản trước ngày 28/05/2022 theo thông tin: + Tên tài khoản: Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM) + Số tài khoản: 127000034908 + Tại Ngân hàng TMCP Công thương Việt Nam, chi nhánh 5 + Nội dung: ghi rõ “CME PHU SAN _ 21/05/2022 _ Ho ten _ so dien thoai” Vui lòng chụp màn hình chuyển khoản thành công và gửi qua email: khoahocdaotao5@umc.edu.vn |
Hướng dẫn đăng ký tham dự |
Bước 1: Cài đặt ứng dụng ZOOM meetings - Thiết bị iOS: https://bit.ly/2FwSM4V - Thiết bị Android: https://bit.ly/3kVW2XS |
Bước 2: Tham dự - Đối với PC/ Laptop truy cập https://zoom.us/ và nhấp “Join Meeting” - Đối với điện thoại/ máy tính bảng: mở ứng dụng trên thiết bị đã cài đặt - Nhập Webinar ID: 932 6513 5906 |
|
Lưu ý | Sau khi kết thúc phần thảo luận, Quý đồng nghiệp rời khỏi phòng, các câu hỏi post-test sẽ được hiển thị (pop-ups). Quý đồng nghiệp vui lòng hoàn thành các câu trả lời và nhấn SUBMIT để gửi |
Trong trường hợp cần sự hỗ trợ về mặt kỹ thuật, Quý đồng nghiệp vui lòng liên hệ Phạm Đình Nguyên qua số điện thoại 028 39525126 hoặc email: khoahocdaotao5@umc.edu.vn.
Trân trọng thông báo.
PHÒNG KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO
BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TPHCM
Các tin đã đăng
- Chương trình đào tạo y khoa liên tục chuyên đề: NGUYÊN LÝ SỬ DỤNG MÁY KHÂU NỐI VÀ DỤNG CỤ NĂNG LƯỢNG (07/05/2022)
- Chương trình đào tạo y khoa liên tục TRỰC TUYẾN: KẾT NỐI VÀ BẢO VỆ TIM MẠCH – THẬN – CHUYỂN HÓA - Chuyên đề 4: BẢO VỆ THẬN TRÊN BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG – TĂNG HUYẾT ÁP (07/05/2022)
- Chương trình đào tạo y khoa liên tục chuyên đề: CẬP NHẬT KIẾN THỨC CHUYÊN NGÀNH Y HỌC HẠT NHÂN (06/05/2022)
- Chuỗi Hội thảo trực tuyến ĐIỀU TRỊ ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2 VÀ CÁC BỆNH ĐỒNG MẮC chuyên đề 4: CHẨN ĐOÁN BỆNH GAN NHIỄM MỠ KHÔNG DO RƯỢU TRÊN BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG(05/05/2022)
- Chương trình đào tạo y khoa liên tục TRỰC TUYẾN: CẬP NHẬT VỀ VIÊM LOÉT DẠ DÀY TRONG THỰC HÀNH LÂM SÀNG (05/05/2022)
- Chương trình đào tạo y khoa liên tục TRỰC TUYẾN chuyên đề: SIÊU ÂM TRONG LÒNG MẠCH (IVUS)(28/04/2022)