Bệnh cườm nước có di truyền không, ai cần đi khám tầm soát?

Bệnh cườm nước, hay còn gọi là Glaucoma, là một nhóm bệnh lý về mắt gây tổn thương dây thần kinh thị giác và có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Một trong những câu hỏi thường gặp là liệu bệnh này có tính di truyền hay không và những ai cần chủ động đi khám tầm soát. Việc hiểu rõ về yếu tố di truyền và các đối tượng nguy cơ sẽ giúp chúng ta bảo vệ đôi mắt hiệu quả hơn.

1. Bạn có thể chưa biết

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong một số dạng bệnh cườm nước, đặc biệt là các thể khởi phát sớm [2, 3].
Người có người thân (cha, mẹ, anh chị em ruột) mắc bệnh cườm nước có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 3-9 lần so với người bình thường [4].
Tầm soát định kỳ là chìa khóa để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, đặc biệt ở những người có nguy cơ cao [1].

2. Bệnh cườm nước (Glaucoma) là gì?

2.1. Định nghĩa

Bệnh cườm nước là một tình trạng mắt nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự tổn thương tiến triển của dây thần kinh thị giác, thường liên quan đến áp lực bên trong mắt (nhãn áp) tăng cao [2]. Dây thần kinh thị giác có vai trò truyền thông tin hình ảnh từ mắt lên não, nên khi bị tổn thương, thị lực sẽ suy giảm và có thể dẫn đến mù lòa vĩnh viễn.

2.2. Phân loại

Có nhiều loại Glaucoma khác nhau, nhưng hai loại phổ biến nhất là:

Glaucoma góc mở nguyên phát (POAG): Đây là dạng phổ biến nhất. Nhãn áp tăng lên từ từ do hệ thống thoát thủy dịch của mắt bị tắc nghẽn dần theo thời gian. Bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu, khiến người bệnh khó nhận biết [2].
Glaucoma góc đóng nguyên phát (PACG): Dạng này ít phổ biến hơn nhưng có thể gây mất thị lực nhanh chóng. Nó xảy ra khi góc thoát thủy dịch trong mắt bị đóng lại đột ngột, làm nhãn áp tăng cao cấp tính. Triệu chứng thường bao gồm đau mắt dữ dội, đỏ mắt, nhìn mờ, nhìn thấy quầng sáng và buồn nôn [2].
Glaucoma bẩm sinh và khởi phát sớm: Đây là các dạng hiếm gặp, xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, thường do các bất thường trong quá trình phát triển mắt [3].

3. Bệnh cườm nước có di truyền không?

3.1. Vai trò của yếu tố di truyền

Câu trả lời là CÓ, bệnh cườm nước có yếu tố di truyền, đặc biệt là trong một số trường hợp. Nếu có người thân trong gia đình (cha mẹ, anh chị em ruột) mắc bệnh cườm nước, nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn đáng kể, có thể gấp 3-9 lần so với người bình thường [4].

Di truyền trong bệnh cườm nước có thể được chia thành hai dạng chính:

Di truyền đơn gen (Mendelian inheritance): Thường gặp trong các trường hợp bệnh cườm nước khởi phát sớm, chẳng hạn như Glaucoma góc mở khởi phát ở trẻ vị thành niên (Juvenile Open-Angle Glaucoma - JOAG) hoặc Glaucoma bẩm sinh. Trong những trường hợp này, việc có một gen đột biến cụ thể có thể trực tiếp gây ra bệnh [2, 3].
Di truyền phức tạp (complex inheritance): Đây là cơ chế phổ biến hơn đối với các dạng Glaucoma khởi phát ở người lớn, như Glaucoma góc mở nguyên phát (POAG). Trong trường hợp này, bệnh không chỉ do một gen đơn lẻ mà là sự kết hợp của nhiều gen khác nhau cùng với các yếu tố môi trường và lối sống tác động qua lại [2, 3].

3.2. Các gen liên quan đến bệnh cườm nước

Nhiều nghiên cứu đã xác định được một số gen có liên quan đến sự phát triển của bệnh cườm nước:

Gen MYOC (myocilin): Là một trong những gen được nghiên cứu nhiều nhất, liên quan đến JOAG và một số trường hợp POAG ở người lớn [2, 3, 4].
Gen OPTN (optineurin) và TBK1: Có vai trò trong Glaucoma nhãn áp bình thường (Normal Tension Glaucoma - NTG), một dạng bệnh cườm nước mà nhãn áp không tăng cao nhưng dây thần kinh thị giác vẫn bị tổn thương [2, 3, 4].
Gen CYP1B1 và LTBP2: Được tìm thấy có liên quan đến Glaucoma bẩm sinh [3].
Các gen khác: Nhiều gen khác như LOXL1, PLEKHA7, COL11A1 cũng đang được nghiên cứu về vai trò của chúng trong POAG và PACG [2, 3].

4. Ai cần đi khám tầm soát bệnh cườm nước?

Việc tầm soát sớm là yếu tố then chốt để bảo vệ thị lực, đặc biệt là đối với những người có nguy cơ cao. Bạn nên chủ động đi khám mắt định kỳ nếu thuộc một trong các nhóm sau:

4.1. Đối tượng có nguy cơ cao

Tiền sử gia đình: Đây là yếu tố nguy cơ mạnh mẽ nhất. Nếu có cha, mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái mắc bệnh cườm nước, bạn cần được tầm soát thường xuyên [1, 4].
Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh cườm nước tăng đáng kể theo tuổi, đặc biệt là từ 40 tuổi trở lên [1].
Chủng tộc: Một số nhóm chủng tộc có nguy cơ cao hơn với các dạng Glaucoma nhất định. Ví dụ, người gốc Phi có nguy cơ cao mắc POAG, trong khi người gốc Á có nguy cơ cao mắc PACG [2, 4].
Các bệnh lý nền: Những người mắc bệnh tiểu đường, huyết áp cao, bệnh tim mạch hoặc đau nửa đầu có thể có nguy cơ cao hơn [1].
Sử dụng corticosteroid kéo dài: Việc dùng thuốc corticosteroid (dạng uống, nhỏ mắt, hoặc tiêm) trong thời gian dài có thể làm tăng nhãn áp và nguy cơ Glaucoma [4].
Chấn thương mắt hoặc phẫu thuật mắt trước đó: Các yếu tố này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc mắt và làm tăng nguy cơ.
Cận thị nặng: Những người bị cận thị nặng có thể có cấu trúc mắt dễ bị tổn thương dây thần kinh thị giác hơn.

4.2. Khuyến nghị tầm soát chung

Khám mắt định kỳ toàn diện: Bao gồm đo nhãn áp, soi đáy mắt để kiểm tra dây thần kinh thị giác và đánh giá thị trường (phạm vi nhìn) nếu cần [1].
Tần suất khám: Tùy thuộc vào yếu tố nguy cơ của bạn và khuyến nghị cụ thể từ bác sĩ chuyên khoa mắt [1]. Người có nguy cơ cao có thể cần khám thường xuyên hơn.

5. Khi nào cần đi khám bác sĩ chuyên khoa mắt?

Đừng chần chừ đi khám bác sĩ chuyên khoa mắt ngay lập tức nếu bạn gặp phải bất kỳ dấu hiệu nào sau đây, đặc biệt nếu bạn có các yếu tố nguy cơ:

Có tiền sử gia đình mắc bệnh cườm nước.
Đau mắt dữ dội, đỏ mắt, nhìn mờ đột ngột, nhìn thấy quầng sáng quanh đèn.
Nhức đầu, buồn nôn, nôn không rõ nguyên nhân (đặc biệt khi kèm theo các triệu chứng về mắt).
Giảm thị lực ngoại vi (tầm nhìn ở hai bên hoặc trên/dưới bị thu hẹp dần).

6. Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Bệnh cườm nước có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Hiện tại, bệnh cườm nước không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát được. Mục tiêu của điều trị là ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình tổn thương dây thần kinh thị giác và bảo tồn thị lực còn lại.
Có cách nào phòng ngừa bệnh cườm nước không?
Không có cách nào để phòng ngừa tuyệt đối bệnh cườm nước, nhưng việc phát hiện và điều trị sớm là chìa khóa để ngăn ngừa mất thị lực. Duy trì lối sống lành mạnh, tập thể dục đều đặn và đặc biệt là khám mắt định kỳ theo khuyến nghị của bác sĩ là rất quan trọng.
Việc tầm soát có đau không?
Quá trình tầm soát bệnh cườm nước thường không gây đau đớn. Các bước kiểm tra như đo nhãn áp, soi đáy mắt và kiểm tra thị trường đều nhẹ nhàng và nhanh chóng.
Tôi có cần xét nghiệm gen để biết mình có nguy cơ không?
Xét nghiệm gen hiện tại không phải là một phần của quy trình tầm soát chuẩn cho tất cả mọi người. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, ví dụ như có tiền sử gia đình mạnh mẽ về các dạng Glaucoma khởi phát sớm, bác sĩ có thể cân nhắc tư vấn xét nghiệm gen.
Nếu tôi được chẩn đoán mắc bệnh cườm nước, tôi nên làm gì?
Nếu được chẩn đoán mắc bệnh cườm nước, bạn cần tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ, thường bao gồm sử dụng thuốc nhỏ mắt hàng ngày hoặc phẫu thuật trong một số trường hợp. Đừng bỏ lỡ các cuộc hẹn tái khám định kỳ để bác sĩ có thể theo dõi tình trạng bệnh và điều chỉnh phương pháp điều trị kịp thời.

7. Tài liệu tham khảo

[1] Gunzenhauser, R. (2024). Glaucoma Screening Guidelines Worldwide. PubMed Central. Truy cập: 2025-12-15.
[2] Wiggs, J. L. (2017). Genetics of glaucoma. PubMed Central. Truy cập: 2025-12-15.
[3] Wang, R. (2014). Common and Rare Genetic Risk Factors for Glaucoma. PubMed Central. Truy cập: 2025-12-15.
[4] Allingham, R. R. (2008). The genetics of primary open-angle glaucoma: A review. PubMed Central. Truy cập: 2025-12-15.

Thông tin trên chỉ phục vụ mục đích tham khảo, không mang tính chất khuyến nghị. Vui lòng liên hệ bác sĩ để được tham vấn chi tiết.