Từ polyp đến ung thư: Phân tích yếu tố nguy cơ và giải phẫu bệnh

1. Yếu tố nguy cơ phát triển polyp đại tràng và ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng (Colorectal Cancer - CRC) thường phát triển từ các polyp và quá trình này có thể mất vài năm [3, 4]. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến sự phát triển của polyp đại tràng và ung thư đại trực tràng có thể được chia thành các nhóm chính sau:

Yếu tố không thể thay đổi

• Tuổi tác: Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng tăng lên theo tuổi, với tuổi trung bình chẩn đoán ở ung thư đại tràng tự phát là trên 65 tuổi [1, 3].

• Giới tính: Nam giới có nhiều khả năng phát triển ung thư đại tràng hơn (53%) và ở độ tuổi trẻ hơn so với nữ giới (68 so với 72 tuổi) [3].

• Tiền sử gia đình và di truyền: Tiền sử gia đình có người mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại trực tràng làm tăng nguy cơ mắc bệnh [1, 3]. Khoảng 5% các trường hợp ung thư đại tràng là do đột biến gen di truyền, chủ yếu là hội chứng Lynch và hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP) [3].

• Chủng tộc: Tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư đại trực tràng cao hơn ở người Mỹ gốc Phi và người bản địa Alaska [3, 9].

Yếu tố lối sống và môi trường

• Chế độ ăn uống: Chế độ ăn ít trái cây, rau quả, chất xơ và nhiều chất béo, hoặc chế độ ăn nhiều thịt đỏ đã qua chế biến làm tăng nguy cơ [1, 3].

• Hút thuốc lá và uống rượu bia: Sử dụng thuốc lá và tiêu thụ rượu bia làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng [1, 3].

• Béo phì và thiếu vận động: Thừa cân, béo phì và thiếu hoạt động thể chất thường xuyên có thể làm tăng nguy cơ [1, 3].

• Tiếp xúc phóng xạ: Tiền sử xạ trị trước đây cũng là một yếu tố nguy cơ [3].

Bệnh lý nền và hội chứng di truyền

• Bệnh viêm ruột (IBD): Các tình trạng như bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng có thể làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng [1, 3]. Tỷ lệ mắc ung thư hàng năm ở bệnh viêm loét đại tràng ước tính là 0,5% trong 10-20 năm đầu sau chẩn đoán IBD, tăng lên 1% mỗi năm sau đó [3].

• Các hội chứng đa polyp di truyền:

  + Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP): Là một tình trạng di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển polyp và ung thư đại trực tràng [1, 3].

  + Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không polyp di truyền - HNPCC): Cũng là một hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và các loại ung thư khác [1, 3].

  + Hội chứng Peutz-Jegher: Một hội chứng di truyền khác liên quan đến nguy cơ polyp và ung thư [3].

2. Phân loại mô bệnh học polyp đại tràng và nguy cơ ung thư

Polyp đại tràng được phân loại theo mô bệnh học thành hai nhóm chính: polyp không tân sinh và polyp tân sinh [4, 6].

Polyp không tân sinh (Non-neoplastic polyps)

Các polyp này thường lành tính và có nguy cơ chuyển thành ung thư rất thấp [4, 6].

• Polyp tăng sản (Hyperplastic polyps): Rất phổ biến, thường gặp ở đại tràng xa và có nguy cơ ác tính rất thấp [4].

• Polyp viêm (Inflammatory polyps): Phát sinh do phản ứng viêm ở niêm mạc ruột [6].

• Polyp hamartoma (Juvenile polyps): Là các khối u lành tính, thường gặp ở trẻ em và không phải là tiền ung thư [4].

Polyp tân sinh (Neoplastic polyps)

Những polyp này có tiềm năng phát triển thành ung thư. Hơn 95% ung thư biểu mô tuyến đại tràng bắt nguồn từ các polyp này [4].

• Adenoma: Là loại polyp tân sinh phổ biến nhất và được coi là tiền thân của hầu hết các trường hợp ung thư đại trực tràng [4, 6].

  + Adenoma dạng ống (Tubular adenoma): Là loại phổ biến nhất, chiếm hơn 80% các trường hợp adenoma [4].

  + Adenoma dạng nhung mao (Villous adenoma): Chiếm 5-15% các trường hợp adenoma và có nguy cơ ung thư hóa cao hơn [4, 6].

  + Adenoma dạng ống nhung mao (Tubulovillous adenoma): Kết hợp các đặc điểm của cả hai loại trên, chiếm 5-15% các trường hợp adenoma [4].

• Polyp răng cưa không cuống (Sessile serrated polyps - SSPs): Thường gặp ở đại tràng gần và có tiềm năng ác tính đáng kể nếu có loạn sản [4].

• Adenoma răng cưa truyền thống (Traditional serrated adenoma - TSAs): Ít phổ biến hơn, thường được tìm thấy ở đại tràng xa và có tiềm năng ác tính đáng kể [4].

Các yếu tố mô bệnh học khác ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư

• Mức độ loạn sản (Dysplasia): Tất cả các adenoma đều có mức độ loạn sản khác nhau, từ thấp đến cao. Loạn sản mức độ cao (high-grade dysplasia) cho thấy nguy cơ ung thư hóa tăng lên theo thời gian [4, 6].

• Kích thước và số lượng polyp: Nguy cơ ung thư tăng lên đáng kể với polyp có kích thước lớn hơn (ví dụ: >1 cm) và số lượng polyp nhiều [4, 6].

• Vị trí của polyp: Polyp ở đại tràng gần (phải) có thể có nguy cơ khác so với polyp ở đại tràng xa (trái) [4].

• Thời gian chuyển đổi từ adenoma thành ung thư: Quá trình chuyển đổi từ biểu mô đại tràng bình thường sang ung thư xâm lấn thông qua các thay đổi di truyền tích lũy theo thời gian [3].

3. Vai trò của giải phẫu bệnh trong quản lý polyp và phòng ngừa ung thư

Giải phẫu bệnh đóng vai trò trung tâm trong việc chẩn đoán, đánh giá nguy cơ và hướng dẫn quản lý polyp đại tràng, từ đó góp phần quan trọng vào việc phòng ngừa ung thư đại trực tràng.

Chẩn đoán xác định và phân loại

• Chẩn đoán chính xác: Sau khi cắt bỏ polyp qua nội soi, mẫu mô sẽ được gửi đến phòng giải phẫu bệnh để xác định loại polyp (tân sinh hay không tân sinh) và mức độ loạn sản [4, 7].

• Đánh giá xâm lấn: Chẩn đoán polyp đại tràng ác tính (ung thư xâm lấn) yêu cầu sự hiện diện của tế bào khối u xâm lấn qua lớp cơ niêm (muscularis mucosae) vào lớp dưới niêm mạc (submucosa) [7].

• Các đặc điểm cần báo cáo: Báo cáo giải phẫu bệnh của polyp ác tính cần bao gồm các thông tin quan trọng như kích thước thành phần xâm lấn, sự hiện diện của xâm lấn mạch máu-bạch huyết, mức độ biệt hóa khối u, và khoảng cách của khối u đến bờ cắt [7]. Các yếu tố này có mối tương quan chặt chẽ với nguy cơ di căn hạch bạch huyết và tái phát [7].

• Phân độ mô học: Ung thư biểu mô tuyến được phân độ dựa trên mức độ hình thành tuyến thành biệt hóa tốt (>95%), biệt hóa vừa (>50%) và biệt hóa kém (<49%) [3, 7].

Hướng dẫn chiến lược theo dõi và điều trị

• Quyết định điều trị: Kết quả giải phẫu bệnh giúp bác sĩ lâm sàng quyết định liệu cắt polyp đơn thuần có đủ hay người bệnh  cần phẫu thuật cắt bỏ rộng hơn [7].

• Yếu tố tiên lượng: Sự hiện diện của các yếu tố như biệt hóa kém, xâm lấn mạch máu-bạch huyết, bờ cắt không sạch, hoặc nụ khối u (tumor budding) mức độ cao là các yếu tố tiên lượng xấu, có thể đòi hỏi các biện pháp can thiệp tích cực hơn hoặc lịch trình theo dõi chặt chẽ hơn [3, 7].

• Sinh học phân tử: Các xét nghiệm dấu ấn sinh học phân tử như đột biến KRAS, BRAF và tình trạng MSI (micro-satellite instability) có thể cung cấp thông tin quan trọng để cá nhân hóa liệu pháp điều trị, đặc biệt trong các trường hợp ung thư đại trực tràng di căn [3, 7].

Tầm soát và theo dõi sau cắt polyp

• Lịch trình nội soi: Dựa trên kết quả giải phẫu bệnh của polyp đã cắt, bác sĩ sẽ đưa ra khuyến nghị về tần suất và thời điểm nội soi đại tràng tiếp theo [4]. Ví dụ, polyp tăng sản nhỏ ở đại tràng xa có thể không cần theo dõi thường xuyên như adenoma lớn có loạn sản mức độ cao [4].

• Nội soi đại tràng: Là tiêu chuẩn vàng để phát hiện polyp và ung thư đại trực tràng [4, 8]. Trong quá trình nội soi, các polyp có thể được cắt bỏ ngay lập tức, ngăn chặn chúng phát triển thành ung thư [8].

4. Khi nào cần thăm khám bác sĩ 

Người bệnh nên thăm khám bác sĩ nếu người bệnh có bất kỳ triệu chứng nào sau đây hoặc nếu người  thuộc nhóm nguy cơ cao:

• Thay đổi thói quen đại tiện một cách bất thường (tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài) [2, 8].

• Có máu trong phân hoặc trên phân [2, 8].

• Cảm giác đại tiện không hết hoặc đau bụng, chuột rút không rõ nguyên nhân [2].

• Sụt cân không rõ nguyên nhân [2].

• Người bệnh từ 45 tuổi trở lên, cần được tầm soát ung thư đại trực tràng định kỳ, ngay cả khi không có triệu chứng [8, 9].

• Người bệnh có tiền sử gia đình mắc polyp hoặc ung thư đại trực tràng, hoặc có các hội chứng di truyền liên quan [1, 8].

• Người bệnh được chẩn đoán mắc bệnh viêm ruột (IBD) [1, 8].

Việc thăm khám và tầm soát sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện và điều trị kịp thời các polyp tiền ung thư hoặc ung thư giai đoạn sớm, giúp tăng cơ hội điều trị thành công [8].

5. Câu hỏi thường gặp (FAQ)

• Polyp đại tràng có phải luôn tiến triển thành ung thư không? Không phải tất cả các polyp đại tràng đều tiến triển thành ung thư. Các polyp không tân sinh, như polyp tăng sản hoặc polyp viêm, thường lành tính và có nguy cơ ung thư hóa rất thấp. Tuy nhiên, các polyp tân sinh, đặc biệt là adenoma và polyp răng cưa, có tiềm năng phát triển thành ung thư nếu không được loại bỏ [4, 6].

• Các loại polyp nào có nguy cơ ung thư hóa cao nhất? Các loại polyp có nguy cơ ung thư hóa cao nhất bao gồm adenoma dạng nhung mao (villous adenomas), polyp răng cưa không cuống (sessile serrated polyps) có loạn sản, và adenoma răng cưa truyền thống (traditional serrated adenomas). Kích thước polyp lớn hơn và mức độ loạn sản cao cũng làm tăng đáng kể nguy cơ này [4, 6].

• Việc tầm soát polyp đại tràng có thực sự hiệu quả trong việc phòng ngừa ung thư? Có, việc tầm soát polyp đại tràng rất hiệu quả trong việc phòng ngừa ung thư đại trực tràng. Các phương pháp tầm soát như nội soi đại tràng có thể phát hiện và loại bỏ các polyp tiền ung thư trước khi chúng có cơ hội phát triển thành ung thư [8]. Tầm soát thường xuyên giúp giảm đáng kể tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư đại trực tràng [3, 9].

• Chế độ ăn uống và lối sống có thể giúp giảm nguy cơ polyp và ung thư đại trực tràng như thế nào? Duy trì lối sống lành mạnh có thể giảm nguy cơ. Điều này bao gồm chế độ ăn nhiều trái cây, rau xanh và chất xơ, hạn chế thịt đỏ và thịt chế biến sẵn, duy trì cân nặng hợp lý, tập thể dục thường xuyên, và tránh hút thuốc lá, hạn chế rượu bia [1, 3].

• Nếu có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng, tôi cần bắt đầu tầm soát từ khi nào? Nếu có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại trực tràng, người  có thể cần bắt đầu tầm soát sớm hơn so với độ tuổi khuyến nghị chung là 45 tuổi [8, 9]. Tốt nhất là tham khảo ý kiến bác sĩ để xác định lịch trình tầm soát phù hợp dựa trên tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ cá nhân [8].

6. Tài liệu tham khảo

• [1] CDC (2024). Colorectal Cancer Risk Factors. https://www.cdc.gov/colorectal-cancer/risk-factors/index.html. 

• [2] Mayo Clinic. Colon cancer - Symptoms and causes. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/colon-cancer/symptoms-causes/syc-20353669. 

• [3] Menon, G., & Cagir, B. (2025). Colon Cancer - StatPearls. NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470380/. 

• [4] Meseeha, M., & Attia, M. (2025). Colon Polyps - StatPearls. NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430761/. 

• [5] Wickramasinghe, D. P., Samaranayaka, S. F., Lakmal, C., Mathotaarachchi, S., Kanishka Lal, C., Keppetiyagama, C., & Samarasekera, D. N. (2014). Types and Patterns of Colonic Polyps Encountered at a Tertiary Care Center in a Developing Country in South Asia. PMC. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4333906/. 

• [6] Colucci, P. M., Yale, S. H., & Rall, C. J. (2003). Colorectal Polyps. PMC. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1069054/. 

• [7] Geramizadeh, B., Marzban, M., & Owen, D. A. (2017). Malignant Colorectal Polyps; Pathological Consideration (A review). PMC. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5938718/. 

• [8] CDC (2025). Screening for Colorectal Cancer. https://www.cdc.gov/colorectal-cancer/screening/index.html.

• [9] United States Preventive Services Taskforce (2021). Recommendation: Colorectal Cancer: Screening. https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/colorectal-cancer-screening. 

Thông tin trên chỉ phục vụ mục đích tham khảo, không mang tính chất khuyến nghị. Vui lòng liên hệ bác sĩ để được tham vấn chi tiết.