Ngày Thalasemia thế giới (08/05/2026)

Tìm hiểu về bệnh Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh)

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh lý di truyền huyết học phổ biến, gây rối loạn tổng hợp hemoglobin – protein trong hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy. Do thiếu hemoglobin, hồng cầu yếu, dễ vỡ (tan máu), dẫn đến thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt thừa trong cơ thể. 

2. Phân loại chính:

Bệnh được chia thành hai nhóm chính tùy thuộc vào phần của hemoglobin bị thiếu hụt:

• Alpha-Thalassemia: Do đột biến gen alpha-globin (trên nhiễm sắc thể 16).

• Beta-Thalassemia: Do đột biến gen beta-globin (trên nhiễm sắc thể 11)

Mức độ bệnh thay đổi từ nhẹ (chỉ mang gen, hầu như không triệu chứng) đến nặng (phụ thuộc truyền máu suốt đời).

3. Nguyên nhân

Bệnh hoàn toàn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, không lây lan qua tiếp xúc, ăn uống hay đường máu thông thường. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh:

• 25% con bị bệnh nặng.

• 50% con mang gen (như bố mẹ).

• 25% con khỏe mạnh hoàn toàn. 

4. Triệu chứng

Tùy mức độ:

• Thể nhẹ (mang gen): Thường không triệu chứng hoặc thiếu máu rất nhẹ.

• Thể trung bình và nặng: Triệu chứng xuất hiện từ vài tháng đến vài tuổi:

       o  Da xanh xao, mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.

       o  Vàng da, vàng mắt.

       o  Chậm lớn, biếng ăn, suy dinh dưỡng

       o  Gan lách to, bụng to.

       o  Biến dạng xương (xương sọ, mặt “giống mặt trăng”, xương chày).

       o  Hay nhiễm trùng, suy tim nếu không điều trị. 

5. Tình hình tại Việt Nam

• Việt Nam thuộc vùng có tỷ lệ Thalassemia cao ở châu Á:

      o  Khoảng 12-14 triệu người mang gen (khoảng 13% dân số).

      o  Hơn 20.000 người bệnh thể nặng cần điều trị suốt đời.

      o  Mỗi năm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó ~2.000 trẻ thể nặng; khoảng 800 trường hợp phù thai (tử vong trước hoặc ngay sau sinh).

• Bệnh có mặt ở tất cả 63 tỉnh/thành, phổ biến hơn ở dân tộc thiểu số (Mường ~22%, một số dân tộc miền núi cao hơn).

• Chi phí điều trị một bệnh nhi thể nặng đến 30 tuổi có thể lên đến hàng tỷ đồng. Nhu cầu máu cho bệnh nhân Thalassemia chiếm tỷ lệ lớn nguồn máu quốc gia.

6. Chẩn đoán

• Xét nghiệm máu thường quy (huyết đồ, điện di hemoglobin, ferritin).

• Xét nghiệm gen (để xác định người mang gen và tư vấn di truyền).

• Chẩn đoán trước sinh (nếu cả bố mẹ mang gen).

7. Điều trị

• Thể nhẹ: Theo dõi, bổ sung acid folic nếu cần.

• Thể nặng:

    o  Truyền máu định kỳ (mục tiêu hemoglobin trước truyền 9-10.5 g/dL).

    o  Thuốc thải sắt (deferasirox, deferiprone, desferrioxamine) để tránh tích tụ sắt gây tổn thương tim, gan, nội tiết.

    o  Ghép tủy xương (có thể chữa khỏi nếu tìm được người hiến phù hợp, thường là anh chị em).

• Các liệu pháp mới (gene therapy, thuốc kích thích sản xuất hemoglobin) đang phát triển. 

• Người bệnh cần theo dõi toàn diện: tim, gan, xương, nội tiết, dinh dưỡng và tâm lý.

8. Phòng ngừa Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa:

• Thanh niên và cặp đôi sắp kết hôn xét nghiệm sàng lọc Thalassemia (xét nghiệm máu đơn giản, chi phí thấp).

• Nếu cả hai mang gen → tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh hoặc hỗ trợ sinh sản (IVF + sàng lọc phôi).

• Tuyên truyền cộng đồng và hiến máu thường xuyên để hỗ trợ người bệnh . 

9. Lời khuyên

Hầu hết người mang gen Thalassemia sống khỏe mạnh bình thường. Việc quan trọng nhất là kiểm tra trước khi lập gia đình để bảo vệ thế hệ sau. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ (thiếu máu kéo dài, gia đình có người bệnh), hãy đến khám bác sĩ chuyên khoa huyết học để được tư vấn và xét nghiệm sớm.

Phòng khám Huyết học 

Theo Thạc sĩ – Bác sĩ Bùi Thị Vạn Hạnh, Khoa Nội tiết Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh.