Phiếu tóm tắt thông tin điều trị: Thiếu men G6PD

1. Thiếu men G6PD là bệnh gì?

• Glucose-6 phosphat dehydrogenase (men G6PD) là một protein gắn chủ yếu trên màng tế bào hồng cầu trong cơ thể có chức năng bảo vệ sự bền vững của màng tế bào.
• Sự thiếu hụt men G6PD làm cho các tế bào hồng cầu trong máu dễ bị tổn thương và bị phá vỡ (tán huyết) khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa (nhiễm trùng, thuốc, đậu fava...).
• Thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, do đó bệnh biểu hiện ở bé trai nhiều hơn so với bé gái. Tuy nhiên, bé gái vẫn sẽ có biểu hiện bệnh thiếu men G6PD nếu cùng nhận gen bệnh từ cả cha và mẹ (đồng hợp lặn).
• Có khoảng 500 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD trên toàn thế giới. Hiện nay đã phát hiện được khoảng 230 loại đột biến gene liên quan đến thiếu men G6PD, các loại đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện bệnh ở các mức độ khác nhau.

2. Triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD

Các triệu chứng và diễn biến của bệnh sẽ tùy theo mức độ thiếu hụt của men G6PD ở từng người bệnh và sự tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa (thuốc, thực phẩm, nhiễm trùng, hóa chất…). Nhiều người bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn không có biểu hiện. Các dấu hiệu thường gặp gồm:

• Vàng da từng đợt: Ở trẻ sơ sinh, vàng da này có thể xuất hiện sớm trong 24 giờ tuổi, hoặc diễn tiến thành vàng da nặng, vàng da kéo dài.
• Da xanh xao.
• Li bì, bú kém, bỏ bú.
• Nước tiểu sậm màu như nước trà đậm.
• Trẻ lớn và người lớn có thể cảm thấy mệt mỏi, đau đầu, thở nhanh, hụt hơi, đau lưng hoặc đau bụng.

3. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD

3.1. Xét nghiệm máu gót chân

Là xét nghiệm đánh giá nguy cơ bị thiếu men G6PD và một số bất thường bẩm sinh khác (suy giáp bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose, tăng sinh thượng thận bẩm sinh…)được thực hiện thường quy ở tất cả trẻ sơ sinh trong vòng 36-48 giờ sau sinh. Kết quả sẽ được bác sĩ tư vấn trực tiếp với cha mẹ khi có bất thường.

3.2. Xét nghiệm định lượng men G6PD trong máu

Sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. Xét nghiệm này giúp chẩn đoán chính xác tình trạng trẻ có mắc bệnh thiếu men G6PD hay không, được bác sĩ chỉ định khi có các yếu tố gợi ý (tiền sử gia đình có người bệnh thiếu men G6PD, thiếu máu tán huyết chưa rõ nguyên nhân, nghi ngờ thiếu máu tán huyết sau khi ăn uống hoặc dùng thuốc…) hoặc khi xét nghiệm tầm soát máu gót chân có bất thường.

Kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng nếu tình trạng sức khỏe của bé giai đoạn chưa ổn định hoặc do bệnh lý khác kèm theo. Một vài trường hợp có thể được yêu cầu xét nghiệm lại sau thời gian khoảng vài tuần.

3.3. Xét nghiệm Gene

Xác định cụ thể đột biến gene G6PD (sử dụng mẫu niêm mạc miệng, máu, ...) của trẻ bị thiếu men G6PD.

4. Bệnh thiếu men G6PD điều trị như thế nào?

Hiện chưa có biện pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, trẻ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh như các trẻ khác nếu được chăm sóc và theo dõi đúng cách.

Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào triệu chứng tán huyết và mức độ thiếu máu của trẻ, trước hết phải ngưng tiếp xúc với yếu tố gây tán huyết (loại thuốc hoặc thức ăn nghi ngờ là nguyên nhân).

Phòng ngừa tán huyết là biện pháp tốt nhất để bảo vệ trẻ.

5. Chăm sóc trẻ thiếu men G6PD

Phải đảm bảo người thân, người tiếp xúc thường xuyên với trẻ (cha mẹ, ông bà, anh chị, bảo mẫu,...) và nhân viên y tế trực tiếp tham gia chăm sóc, điều trị cho trẻ được biết về tình trạng thiếu men G6PD của bé.

Phòng ngừa tán huyết:

• Tránh các loại thực phẩm, thuốc và hóa chất được khuyến cáo không được sử dụng cho trẻ thiếu men G6PD.
• Tiêm ngừa đầy đủ và giữ vệ sinh sạch sẽ để giảm nguy cơ mắc phải các bệnh nhiễm trùng thông thường.
• Bà mẹ đang cho con bú cần chú ý thức ăn và thuốc đang sử dụng (các thuốc và thực phẩm thuộc nhóm cần tránh tuyệt đối cho người bệnh thiếu men G6PD). Vẫn duy trì cho trẻ bú mẹ để trẻ nhận được nguồn dinh dưỡng và kháng thể từ mẹ.
• Không sử dụng các thực phẩm pha trộn không rõ các loại thành phần.
• Trong trường hợp bà mẹ đang cho con bú đã sử dụng thuốc hoặc thực phẩm có nguy cơ gây tán huyết, cần theo dõi kỹ tình trạng của bé trong vòng 24-72 giờ sau đó. Nếu ghi nhận các triệu chứng của tán huyết (bú kém, li bì, xanh xao, vàng da tăng, tiểu vàng sậm…), cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay. 

Thông tin trên chỉ phục vụ mục đích tham khảo, không mang tính chất khuyến nghị. Vui lòng liên hệ bác sĩ để được tham vấn chi tiết.