Thông tin bệnh lý và tóm tắt quy trình chuyên môn - Bệnh nhược cơ

27/09/2022 13:29:00

Bệnh nhược cơ là gì ?
Bình thường, khi đầu tận thần kinh phóng thích ra chất acetylcholin vào điểm nối giữa đầu tận dây thần kinh và cơ (gọi là điểm nối thần kinh – cơ), acetylcholin sẽ gắn lên các thụ thể đặc hiệu của chúng ở điểm nối này và gây ra co cơ.
Bệnh nhược cơ làm cho acetylcholin không gắn lên được các thụ thể đặc hiệu nên không gây co cơ được, từ đó gây ra các triệu chứng yếu cơ. Yếu cơ có tính dao động trong ngày (thường cải thiện sau khi nghỉ ngơi và nặng lên về chiều). Tất cả các cơ vân trên cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng nhưng thường gặp nhất là cơ nâng mi (gây ra triệu chứng sụp mi), cơ hầu họng (gây nuốt khó), cơ hô hấp (gây khó thở), cơ tay chân (gây yếu tay chân).

Nguyên nhân gây ra bệnh nhược cơ ?
Bệnh nhược cơ được xác định là do nguyên nhân tự miễn, nghĩa là cơ thể tự sinh ra các kháng thể, các kháng thể này tấn công các thụ thể của acetylcholin ở điểm nối thần kinh – cơ. Khi đó, các thụ thể này sẽ không gắn được với acetylcholin nữa nên gây ra triệu chứng yếu dao động trong ngày ở một hay nhiều nhóm cơ.

Chẩn đoán bệnh nhược cơ như thế nào?
Việc chẩn đoán bệnh nhược cơ dựa vào hỏi triệu chứng của người bệnh, thăm khám các triệu chứng lâm sàng và khảo sát điện cơ, xét nghiệm kháng thể liên quan bệnh nhược cơ.
  • Hỏi triệu chứng của người bệnh nhằm tìm ra đặc điểm yếu cơ đơn thuần dao động trong ngày đặc trưng cho bệnh nhược cơ là cực kỳ quan trọng.
  • Thăm khám các triệu chứng yếu cơ để đánh giá độ nặng cũng như chẩn đoán phân biệt yếu cơ do các nguyên nhân khác.
  • Khảo sát điện cơ (EMG) với kích thích thần kinh lặp lại tần số 3-5Hz cho thấy giảm biên độ vận động ở các nhóm cơ (nhóm cơ bàn tay, cơ thang, cơ vùng mắt...). Đo điện cơ sợi đơn độc (SFEMG) cho các trường hợp kích thích thần kinh lặp lại âm tính (đặc biệt trong trường hợp nhược cơ vùng mắt đơn thuần).
  • Cần làm xét nghiệm tìm kháng thể kháng thụ thể acetylcholin (AchR antibody) cho tất cả người bệnh nhược cơ. Nếu trong trường hợp AchR antibody âm tính thì cần làm thêm xét nghiệm anti MUSK. Việc làm kháng thể giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh, phân loại bệnh cũng như lựa chọn phương pháp điều trị cho người bệnh.
  • Người bệnh sau khi được chẩn đoán bệnh nhược cơ cần khảo sát CT lồng ngực có thuốc cản quang hay MRI lồng ngực có thuốc cản từ để khảo sát u tuyến ức hay tồn lưu tuyến ức (giúp hỗ trợ điều trị liên quan phẫu thuật cắt u hay nạo vét tồn lưu tuyến ức).
Điều trị bệnh nhược cơ ra sao?
  • Hiện nay đã có nhiều phương thức điều trị có hiệu quả đối với bệnh nhược cơ.
  • Bệnh nhược cơ có thể kiểm soát hiêu quả bằng các liệu pháp điều trị bao gồm: kháng men cholinesterase, điều hòa miễn dịch nhanh, ức chế miễn dịch kéo dài và cắt tuyến ức. Lựa chọn điều trị là cá nhân hóa và phụ thuộc vào tuổi, mức độ nặng của bệnh, đặc biệt khi ảnh hưởng đến nhóm cơ hô hấp, cơ hành não, tốc độ tiến triển của bệnh cũng như lựa chọn của người bệnh.
  • Sử dụng các thuốc kháng men cholinesterase: nhằm tăng nồng độ chất dẫn truyền thần kinh acetylcholin ở điểm nối thần kinh cơ giúp cải thiện triệu chứng yếu cơ.
  • Ức chế miễn dịch kéo dài (glucocorticoids và ức chế miễn dịch không steroid) nhắm vào các rối loạn liên quan tự miễn dịch đang có, hiệu quả của các thuốc nhóm này thường chậm sau 06 tháng đến 24 tháng tùy theo từng loại thuốc.
  • Điều hòa miễn dịch nhanh, có tác dụng ngắn (thay huyết tương- plasma exchange, truyền immune globulin- IgIV): khởi phát tác dụng nhanh (trong vòng 01 tuần) nhưng hiệu quả ngắn, hiệu quả tối ưu trong 01- 03 tuần. Các phương pháp này được sử dụng trong các tình huống: cơn nhược cơ (myasthenic crisis), chuẩn bị trước phẫu thuật cắt tuyến ức và các phẫu thuật khác, điều trị bắc cầu với điều trị miễn dịch khởi phát tác dụng chậm, dùng định kỳ để duy trì tình trạng lui bệnh ở người bệnh đáp ứng kém với điều trị với thuốc ức chế miễn dịch kéo dài. Tuy nhiên, hiện nay điều trị này chi phí cao, chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
  • Phẫu thuật cắt tuyến ức: cắt tuyến ức đã được công nhận là một phương pháp điều trị ở người bệnh nhược cơ từ những năm 1940. Cắt tuyến ức giúp kiểm soát triệu chứng nhược cơ tốt hơn (giúp giảm liều thuốc ức chế miễn dịch, giảm liều thuốc kháng men, và giảm số lần nhập viện).Tất cả người bệnh nhược cơ có chỉ định cắt tuyến ức cần được đánh giá toàn diện trước phẫu thuật bởi: BS phẫu thuật, BS gây mê và BS thần kinh. Việc cắt tuyến ức nên thực hiện khi kiểm soát tốt bệnh nhược cơ về hô hấp, giảm liều glucocorticoid xuống mức thấp nhất cho phép để giảm nhiễm trùng sau mổ và giúp mau lành vết thương. Phẫu thuật nên thực hiện sớm nếu người bệnh có u, trong vòng 03 năm đặc biệt là năm đầu tiên sau chẩn đoán bệnh trên người bệnh không có u. Tuy nhiên, hiệu quả điều trị này thường không có được ngay sau mổ mà cần thời gian từ 1-2 năm sau mổ.
  • Ngoài ra, cần lưu ý tránh các thuốc có thể làm nặng tình trạng nhược cơ: như các thuốc có tác dụng lên dẫn truyền thần kinh- cơ do đó gây yếu cơ thêm.
Bệnh nhược cơ có nặng không?
  • Bệnh nhược cơ có thể trở nặng gây nuốt khó, nguy cơ hít sặc cao, gây suy hô hấp và thở máy kéo dài, đe doạ tính mạng người bệnh.
  • Có khoảng 20-30% người bệnh bị trở nặng nhược cơ một lần trong đời.
  • Nhược cơ nặng thường do yếu tố thúc đẩy (nhiễm trùng, stress, giảm liều thuốc ức chế miễn dịch nhanh, sau chủng ngừa, do thuốc...); nhưng cũng có khi không tìm được yếu tố thúc đẩy nào mà đó là diễn tiến tự nhiên của bệnh.
  • Người bệnh nhược cơ nặng bắt buộc phải nhập viện để được điều trị tích cực, trong đó có thể sử dụng các biện pháp điều trị có tác dụng nhanh như thay huyết tương hoặc truyền immunoglobulin như đã nêu trên.
TÓM TẮT QUY TRÌNH CHUYÊN MÔN
 
  • Chẩn đoán
    • Hỏi bệnh sử, khám lâm sàng và đo điện cơ ký để chẩn đoán bệnh.
    • Chích neostigmin để đánh giá đáp ứng nếu cần.
    • Xét nghiệm máu hỗ trợ chẩn đoán (định lượng men cơ, chức năng tuyến tuyến giáp...), khảo sát hình ảnh học để giúp chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân liệt vận nhãn khác (khi cần).
    • Với các trường hợp đã được chẩn đoán bệnh nhược cơ: xét nghiệm máu tìm kháng thể kháng thụ thể acetylcholin (anti-AchR), anti MUSK; chụp CT scan ngực hoặc MRI lồng ngực có thuốc.
    • Phân độ nhược cơ theo MGFA, đánh giá MG composite scale.
    Điều trị
    • Dùng thuốc kháng men cholinesterase.
    • Ức chế miễn dịch kéo dài
    • Thay huyết tương hoặc truyền immunoglobulin khi cần.
    • Phẫu thuật cắt tuyến ức khi có chỉ định.
    • Tập phục hồi chức năng
    • Tư vấn chích ngừa khi cần
 

 

Các tin đã đăng