Sinh thiết vú: Từ tăng sản không điển hình đến ung thư
Sinh thiết vú là một phương pháp quan trọng để chẩn đoán các bất thường ở vú. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ cảm thấy bối rối trước các thuật ngữ y khoa phức tạp trong kết quả. Bài viết này sẽ giải thích cặn kẽ về tăng sản không điển hình, carcinôm tuyến vú tại chỗ (gồm DCIS và LCIS) và carcinôm tuyến vú xâm lấn, giúp bạn hiểu đúng ý nghĩa của từng chẩn đoán và ý nghĩa lâm sàng của chúng để có hướng điều trị phù hợp.
1. Những điều cần biết
Sinh thiết vú là cần thiết để chẩn đoán chính xác các tổn thương vú [1].
Tăng sản không điển hình (Atypical Hyperplasia - AH) là một tình trạng tiền ung thư, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú trong tương lai [1, 3].
Carcinôm tuyến vú tại chỗ (Carcinoma In Situ - CIS, gồm DCIS và LCIS) là dạng ung thư không xâm lấn, giới hạn trong ống dẫn sữa hoặc tiểu thùy, hoặc là một dấu hiệu nguy cơ cao [1, 3, 8].
Carcinôm tuyến vú xâm lấn là dạng ung thư đã lan ra ngoài ống dẫn sữa hoặc tiểu thùy, có khả năng di căn [4].
Việc hiểu rõ các thuật ngữ này giúp bệnh và bác sĩ đưa ra quyết định điều trị và theo dõi phù hợp [1, 3].
2. Tăng sản không điển hình (Atypical Hyperplasia - AH)
Định nghĩa
Tăng sản không điển hình (AH) là sự tăng sinh bất thường của các tế bào biểu mô trong vú, nhưng chưa đủ tiêu chuẩn để được phân loại là carcinôm tại chỗ [1]. Đây được coi là một tình trạng tiền ác tính hoặc tổn thương có nguy cơ cao, thường được phát hiện tình cờ khi sinh thiết vú [1, 3].
Phân loại
AH được chia thành hai loại chính:
Tăng sản ống tuyến không điển hình (Atypical Ductal Hyperplasia - ADH): Là sự tăng sinh tế bào bất thường trong ống dẫn sữa [1, 3].
Tăng sản tiểu thùy không điển hình (Atypical Lobular Hyperplasia - ALH): Là sự tăng sinh tế bào bất thường trong tiểu thùy vú [1].
Ý nghĩa lâm sàng và nguy cơ ung thư
ADH là một tổn thương tiền ung thư có nguy cơ cao, có thể tiến triển thành DCIS hoặc ung thư xâm lấn [1, 3].
ALH cũng là một tổn thương nguy cơ cao, liên quan đến nguy cơ ung thư vú tăng gấp 4-5 lần so với người bình thường [1].
Nguy cơ tổng thể phát triển ung thư vú trọn đời ở người bệnh có ADH hoặc ALH là 15-20% [1].
Quản lý và theo dõi
Đối với ADH được chẩn đoán qua sinh thiết lõi kim, phẫu thuật cắt bỏ tổn thương thường được khuyến nghị để loại trừ khả năng có DCIS hoặc ung thư xâm lấn ẩn giấu [1, 3, 5]. Tỷ lệ nâng cấp lên ung thư sau sinh thiết lõi kim chẩn đoán AH dao động từ 10% đến 30% [1, 4].
Đối với ALH, việc cắt bỏ có thể gây tranh cãi hơn và có thể được quản lý bằng theo dõi chặt chẽ hoặc liệu pháp y tế (như tamoxifen) ở một số người bệnh chọn lọc để giảm nguy cơ [1, 3].
Cả hai tình trạng đều cần tăng cường tầm soát và theo dõi chặt chẽ (ví dụ: chụp nhũ ảnh thường xuyên hơn, có thể kết hợp MRI) [1, 3].
3. Carcinôm tuyến vú tại chỗ (Carcinoma In Situ - CIS, gồm DCIS và LCIS)
3.1. Định nghĩa chung
Carcinôm tuyến vú tại chỗ là sự hiện diện của các tế bào ung thư hoặc tế bào tiền ung thư có nguy cơ cao trong vú nhưng chưa xâm lấn qua màng đáy ra các mô xung quanh [1, 8]. Nó bao gồm Carcinôm ống tuyến tại chỗ (DCIS) và Carcinôm tiểu thùy tại chỗ (LCIS) [1, 8].
Carcinôm ống tuyến vú tại chỗ (Ductal Carcinoma In Situ - DCIS)
Định nghĩa: DCIS là sự hiện diện của các tế bào ung thư trong ống dẫn sữa của vú nhưng chưa xâm lấn qua màng đáy ra các mô xung quanh [1, 9]. Đây là dạng ung thư vú không xâm lấn [1].
Đặc điểm mô học và phân loại: DCIS được phân loại thành cấp độ thấp, trung bình và cao dựa trên đặc điểm tế bào và cấu trúc [3, 9]. DCIS cấp độ cao thường liên quan đến hoại tử comedo [3].
Ý nghĩa lâm sàng và nguy cơ ung thư: DCIS có tiềm năng tiến triển thành ung thư vú xâm lấn nếu không được điều trị [1, 9]. Nguy cơ tái phát cục bộ hoặc phát triển ung thư xâm lấn trong cùng vú là đáng kể [1].
Chẩn đoán và điều trị: Chẩn đoán chủ yếu qua sinh thiết vú sau khi phát hiện các bất thường trên hình ảnh (ví dụ: vi vôi hóa trên chụp nhũ ảnh) [1, 3, 9]. Điều trị thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ rộng u (lumpectomy) hoặc đoạn nhũ (mastectomy), có thể kèm theo xạ trị tùy thuộc vào đặc điểm khối u và các yếu tố nguy cơ khác [1, 9].
Carcinôm tiểu thùy tại chỗ (Lobular Carcinoma In Situ - LCIS)
Định nghĩa: LCIS là sự tăng sinh các tế bào bất thường trong các tiểu thùy và ống dẫn sữa tận cùng của vú [8]. Mặc dù tên gọi có "carcinôm", LCIS KHÔNG được coi là một ung thư thực sự mà là một dấu hiệu nguy cơ cao phát triển ung thư vú xâm lấn [8].
Đặc điểm mô học: Các tế bào nhỏ, đồng dạng, mất tính kết dính (do mất E-cadherin) lấp đầy và làm giãn nở các tiểu thùy [8].
Ý nghĩa lâm sàng và nguy cơ ung thư: LCIS làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú xâm lấn ở cả hai vú (nguy cơ tăng khoảng 7-12 lần so với người bình thường) [8]. Nguy cơ này áp dụng cho bất kỳ loại ung thư vú xâm lấn nào (ống hoặc tiểu thùy), không chỉ ung thư tiểu thùy [8].
Quản lý và theo dõi: LCIS thường không cần phẫu thuật cắt bỏ rộng rãi. Quản lý thường bao gồm theo dõi chặt chẽ (tầm soát tăng cường với chụp nhũ ảnh và MRI) và có thể xem xét liệu pháp phòng ngừa bằng thuốc (ví dụ: tamoxifen hoặc raloxifene) để giảm nguy cơ ung thư vú [8].
4. Carcinôm tuyến vú xâm lấn (Invasive Carcinoma)
Định nghĩa
Ung thư vú xâm lấn là khi các tế bào ung thư đã phá vỡ màng đáy của ống dẫn sữa hoặc tiểu thùy và lan vào các mô vú xung quanh [1]. Đây là dạng ung thư vú có khả năng di căn đến các bộ phận khác của cơ thể qua hệ thống bạch huyết hoặc máu [1, 10].
Các loại chính
Carcinôm ống tuyến xâm lấn (Invasive Ductal Carcinoma - IDC): Đây là dạng phổ biến nhất của ung thư vú xâm lấn, chiếm khoảng 70-80% tổng số ca [4, 11]. Các tế bào ung thư bắt đầu trong ống dẫn sữa và phá vỡ thành ống để xâm lấn vào mô vú xung quanh [4].
Carcinôm tiểu thùy xâm lấn (Invasive Lobular Carcinoma - ILC): Là dạng phổ biến thứ hai, chiếm khoảng 10-15% các trường hợp ung thư vú xâm lấn [1, 10]. Loại này bắt đầu trong các tiểu thùy sản xuất sữa và có xu hướng lan rộng theo một cách khác, khó phát hiện hơn trên hình ảnh [1].
Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
Ung thư vú xâm lấn có thể biểu hiện bằng nhiều dấu hiệu khác nhau, bao gồm khối u sờ thấy ở vú hoặc nách, sưng vú, thay đổi kích thước hoặc hình dạng của một bên vú, lõm da vú (da cam), thay đổi núm vú (tụt núm vú, đỏ, bong tróc), hoặc dịch tiết núm vú bất thường [1]. Chẩn đoán được xác định bằng sinh thiết lõi kim hoặc sinh thiết mở, cùng với các xét nghiệm hình ảnh như chụp nhũ ảnh, siêu âm, và cộng hưởng từ (MRI) [1, 12].
Ý nghĩa lâm sàng và điều trị
Kế hoạch điều trị ung thư vú xâm lấn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như giai đoạn bệnh, loại ung thư, tình trạng thụ thể hormone (Estrogen Receptor - ER, Progesterone Receptor - PR) và thụ thể HER2, cũng như tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh [1, 10]. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:
Phẫu thuật: Cắt bỏ u (lumpectomy) hoặc đoạn nhũ (mastectomy), thường kèm theo nạo hạch bạch huyết vùng nách [1, 10].
Xạ trị: Sử dụng tia X năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại sau phẫu thuật hoặc để giảm kích thước khối u [1, 10].
Hóa trị: Sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư, có thể dùng trước (tân bổ trợ) hoặc sau (bổ trợ) phẫu thuật [1, 10].
Liệu pháp hormone: Dành cho các khối u có thụ thể hormone dương tính, nhằm ngăn chặn hormone kích thích sự phát triển của tế bào ung thư [1, 10].
Liệu pháp nhắm trúng đích: Sử dụng thuốc nhắm vào các đặc điểm cụ thể của tế bào ung thư (ví dụ: HER2 dương tính) [1, 10].
5. Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Người bệnh nên đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào ở vú như:
Bất kỳ khối u mới nào ở vú hoặc nách [1].
Thay đổi kích thước hoặc hình dạng của một bên vú [1].
Da vú bị lõm, nhăn nheo, sần sùi hoặc có màu đỏ [1].
Núm vú bị tụt vào trong, thay đổi hình dạng, có vảy hoặc có dịch tiết bất thường [1].
Đau vú dai dẳng không rõ nguyên nhân [1].
Ngoài ra, nếu người đã có kết quả sinh thiết vú bất thường (ví dụ: chẩn đoán tăng sản không điển hình hoặc carcinôm tuyến vú tại chỗ), cần được đánh giá và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ ý nghĩa của kết quả và lập kế hoạch theo dõi hoặc điều trị phù hợp [1, 13]. Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc các yếu tố nguy cơ khác nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn tầm soát phù hợp và quản lý nguy cơ hiệu quả [1].
6. Câu hỏi thường gặp (FAQ)
Tăng sản không điển hình có phải là ung thư không? Tăng sản không điển hình (AH) không phải là ung thư. Đây là một tình trạng tiền ung thư, có nghĩa là có sự tăng sinh tế bào bất thường làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú trong tương lai [1].
Nếu tôi được chẩn đoán tăng sản không điển hình, tôi có cần phẫu thuật không? Đối với tăng sản ống tuyến không điển hình (ADH) được chẩn đoán qua sinh thiết lõi kim, phẫu thuật cắt bỏ tổn thương thường được khuyến nghị để đảm bảo không có ung thư xâm lấn hoặc DCIS ẩn giấu [1, 3]. Đối với tăng sản tiểu thùy không điển hình (ALH), quyết định phẫu thuật ít rõ ràng hơn và thường được quản lý bằng theo dõi hoặc liệu pháp phòng ngừa [1].
Carcinôm tuyến vú tại chỗ (gồm DCIS và LCIS) có nguy hiểm không? DCIS là một dạng ung thư không xâm lấn, có nguy cơ tiến triển thành ung thư xâm lấn nếu không được điều trị. LCIS không phải là ung thư nhưng là một dấu hiệu nguy cơ cao cho thấy khả năng phát triển ung thư vú xâm lấn trong tương lai ở cả hai vú [1, 8]. Cả hai đều cần được quản lý và theo dõi chặt chẽ.
Sự khác biệt chính giữa DCIS, LCIS và ung thư vú xâm lấn là gì? DCIS là tế bào ung thư giới hạn trong ống dẫn sữa và LCIS là tế bào bất thường giới hạn trong tiểu thùy, cả hai đều chưa xâm lấn qua màng đáy [1, 8]. Ung thư vú xâm lấn là khi các tế bào ung thư đã phá vỡ màng đáy và lan vào các mô xung quanh, có khả năng di căn đến các bộ phận khác của cơ thể [1, 10].
Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư vú sau khi được chẩn đoán tăng sản không điển hình hoặc carcinôm tuyến vú tại chỗ? Các biện pháp bao gồm theo dõi y tế chặt chẽ, thay đổi lối sống (ăn uống lành mạnh, tập thể dục, duy trì cân nặng hợp lý, hạn chế rượu bia), và có thể xem xét liệu pháp phòng ngừa bằng thuốc (như tamoxifen) dưới sự tư vấn của bác sĩ [1, 8].
Sinh thiết vú có đau không và có an toàn không? Sinh thiết vú thường được thực hiện dưới gây tê cục bộ, nên người sẽ không cảm thấy đau trong quá trình thực hiện. Đây là một thủ thuật an toàn với tỷ lệ biến chứng thấp, chủ yếu là bầm tím hoặc chảy máu nhẹ tại vị trí sinh thiết [12].
7. Tài liệu tham khảo
[1] Myers, D. J., & Walls, A. L. (2023). Atypical Breast Hyperplasia. StatPearls - NCBI Bookshelf. Truy cập: 2025-12-11.
[2] Mayo Clinic. Atypical hyperplasia of the breast - Symptoms and causes. Truy cập: 2025-12-11.
[3] Tomlinson-Hansen, S. E., Khan, M., & Cassaro, S. (2023). Atypical Ductal Hyperplasia. StatPearls - NCBI Bookshelf. Truy cập: 2025-12-11.
[4] Hodorowicz-Zaniewska, D., Brzuszkiewicz, K., Szpor, J., Kibil, W., Matyja, A., Dyląg-Trojanowska, K., Richter, P., & Szczepanik, A. M. (2018). Clinical predictors of malignancy in patients diagnosed with atypical ductal hyperplasia on vacuum-assisted core needle biopsy. Wideochirurgia i Inne Techniki Małoinwazyjne, 13(2), 184–191. Truy cập: 2025-12-11.
[5] Ely, K. A. (2001). Core biopsy of the breast with atypical ductal hyperplasia. PubMed. Truy cập: 2025-12-11.
[6] Polat, A. K., Kanbour-Shakir, A., Andacoglu, O., Polat, A. V., Johnson, R., Bonaventura, M., & Soran, A. (2012). Atypical hyperplasia on core biopsy: is further surgery needed?. The American Journal of the Medical Sciences, 344(1), 28–31. Truy cập: 2025-12-11.
[7] Klassen, C. L. (2025). Updates on Management of Atypical Hyperplasia of the Breast. PubMed. Truy cập: 2025-12-11.
[8] Myers, D. J., & Walls, A. L. (2023). Lobular Carcinoma In Situ. StatPearls - NCBI Bookshelf. Truy cập: 2025-12-11.
[9] Tomlinson-Hansen, S. E. (2023). Breast Ductal Carcinoma in Situ. StatPearls - NCBI. Truy cập: 2025-12-11.
[10] PDQATE Board. (2024). Breast Cancer Treatment (PDQ®). NCBI - NIH. Truy cập: 2025-12-11.
[11] Gallas, A. E. (2024). An Overview of Invasive Ductal Carcinoma (IDC) in Breast Cancer. PubMed. Truy cập: 2025-12-11.
[12] Mayo Clinic. Breast biopsy. Truy cập: 2025-12-11.
[13] Williamson, S. Z. (2019). Communicating biopsy results from breast screening centres in England. PMC. Truy cập: 2025-12-11.
Thông tin trên chỉ phục vụ mục đích tham khảo, không mang tính chất khuyến nghị. Vui lòng liên hệ bác sĩ để được tham vấn chi tiết.