U nguyên bào thần kinh đệm (Glioblastoma): Những điều cần biết

1. U nguyên bào thần kinh đệm - Glioblastoma

1.1. Glioblastoma là gì?

GBM là u não ác tính cao nhất, phát sinh từ tế bào thần kinh đệm, đặc trưng bởi sự tăng trưởng không kiểm soát và xâm lấn mạnh [1, 2].

GBM phát triển nhanh, xâm lấn sâu. Đây là u ác tính phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương ở người lớn (chiếm khoảng 50% u ác tính nguyên phát), với tỷ lệ mắc khoảng 35/triệu người/năm, thường gặp ở người lớn tuổi [2, 3, 4].

2. Triệu chứng của U nguyên bào thần kinh đệm

Triệu chứng thường không đặc hiệu và tiến triển, gồm đau đầu dai dẳng, buồn nôn, thay đổi hành vi/tâm trạng, mệt mỏi. Triệu chứng thần kinh khu trú như yếu liệt, rối loạn ngôn ngữ/thị giác, hoặc co giật cũng phổ biến, tùy vị trí khối u [1, 11, 3].

3. Chẩn đoán U nguyên bào thần kinh đệm

Chẩn đoán U nguyên bào thần kinh đệm đòi hỏi sự kết hợp của khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và xác nhận mô bệnh học.

3.1. Khám lâm sàng và tiền sử bệnh

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh lý và thực hiện khám thần kinh toàn diện để đánh giá chức năng não, bao gồm phản xạ, sức mạnh cơ bắp, thăng bằng, thị lực, thính giác và nhận thức [1].

3.2. Chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định vị trí, kích thước và đặc điểm của khối u.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Là phương pháp tiêu chuẩn vàng, cho thấy hình ảnh khối không đều, bắt thuốc cản quang đậm và vùng hoại tử, thường kèm phù não quanh khối u [3, 7].

• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan): Được chỉ định khi MRI chống chỉ định, nhưng kém nhạy hơn MRI trong việc đánh giá chi tiết [3, 7].

3.3. Giải phẫu bệnh

Đây là bước quyết định để xác định chẩn đoán U nguyên bào thần kinh đệm.

• Giải phẫu bệnh: Mẫu mô sẽ được kiểm tra bởi bác sĩ giải phẫu bệnh để tìm các đặc điểm của U nguyên bào thần kinh đệm, bao gồm các tế bào đa hình thái kém biệt hóa, hoạt động phân bào cao, tăng sinh vi mạch máu và hoại tử [2, 12].

• Phân loại WHO: U nguyên bào thần kinh đệm được phân loại là độ IV theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dựa trên các tiêu chí mô học về mức độ ác tính [7].

3.4. Xét nghiệm gen và phân loại phân tử

Các xét nghiệm bổ sung được khuyến nghị để xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của các dấu ấn sinh học phân tử, giúp định hướng điều trị và tiên lượng [2]:

• Tình trạng đột biến IDH (Isocitrate Dehydrogenase): Các đột biến IDH (IDH1/IDH2) có ý nghĩa tiên lượng và có thể ảnh hưởng đến đáp ứng điều trị [2, 13].

• Tình trạng methyl hóa promoter MGMT (O6-methylguanine-DNA methyltransferase): Methyl hóa promoter MGMT là một yếu tố tiên lượng thuận lợi và dự đoán lợi ích từ hóa trị bằng Temozolomide [2, 9].

• Các đột biến gen khác: EGFR, TERT, TP53, ATRX cũng được nghiên cứu để hiểu rõ hơn về sinh học khối u và phát triển các liệu pháp nhắm trúng đích [2, 10].

4. Phương pháp điều trị U nguyên bào thần kinh đệm

Điều trị U nguyên bào thần kinh đệm là một quá trình phức tạp, đòi hỏi phương pháp đa mô thức kết hợp phẫu thuật cắt bỏ khối u tối đa an toàn, tiếp theo là hóa xạ trị đồng thời [2, 5, 8]. Phẫu thuật giúp giảm khối lượng u, chẩn đoán xác định và giảm triệu chứng. Xạ trị và hóa trị, đặc biệt là Temozolomide, nhằm tiêu diệt tế bào ung thư còn sót và ngăn tái phát [5, 6, 9]. Các liệu pháp mới như trường điện trường (TTFields), miễn dịch, nhắm trúng đích cũng đang được áp dụng hoặc nghiên cứu để cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân [7, 8, 10]. Chăm sóc giảm nhẹ cũng là một phần không thể thiếu để kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng sống [7].

5. Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Đi khám ngay nếu có triệu chứng thần kinh mới hoặc trầm trọng: đau đầu dữ dội không giảm, co giật, yếu liệt/tê bì, thay đổi thị lực/ngôn ngữ, hoặc thay đổi tính cách/nhận thức bất thường [1, 3].

6. Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. U nguyên bào thần kinh đệm có chữa khỏi được không? Không chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống [2].

2. Thời gian sống trung bình của bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm là bao lâu? Khoảng 15 tháng sau chẩn đoán, tỷ lệ sống sót sau 5 năm rất thấp [2, 5].

3. U nguyên bào thần kinh đệm có di truyền không? Phần lớn không di truyền; chỉ tỷ lệ rất nhỏ liên quan đến hội chứng di truyền hiếm gặp [2].

7. Tài liệu tham khảo

1. Mayo Clinic. (n.d.). Glioblastoma - Symptoms and causes. 

2. Kanderi, T., Munakomi, S., & Gupta, V. (2024). Glioblastoma Multiforme. StatPearls - NCBI Bookshelf. 

3. Davis, ME. (2016). Glioblastoma: Overview of Disease and Treatment. Clin J Oncol Nurs. 

4. Grochans, S., Cybulska, AM., Simińska, D., Korbecki, J., Chlubek, D., & Baranowska-Bosiacka, I. (2022). Epidemiology of Glioblastoma Multiforme-Literature Review. Cancers (Basel). 

5. Kaina, B. (2023). Temozolomide, Procarbazine and Nitrosoureas in the Therapy of Malignant Gliomas: Update of Mechanisms, Drug Resistance and Therapeutic Implications. J Clin Med.

6. Stupp, R. et al. (2005). Radiotherapy plus concomitant and adjuvant temozolomide for glioblastoma. N Engl J Med.

7. Colamaria, A. et al. (2023). Tumor treating fields for the treatment of glioblastoma: Current understanding and future perspectives. Surg Neurol Int. 

8. Angom, RS. et al. (2023). Advances in Glioblastoma Therapy: An Update on Current Approaches. Brain Sci. 

9. Hegi, ME. et al. (2005). MGMT gene silencing and benefit from temozolomide in glioblastoma. N Engl J Med. 

10. Olar, A., & Aldape, KD. (2014). Using the molecular classification of glioblastoma to inform personalized treatment. J Pathol. 

11. Urbańska, K. et al. (2014). Glioblastoma multiforme - an overview. Contemp Oncol (Pozn).

12. Linkous, AG., & Yazlovitskaya, EM. (2011). Angiogenesis in glioblastoma multiforme: navigating the maze. Anticancer Agents Med Chem, 11(8), 712-8. 

13. Rao, AM., Quddusi, A., & Shamim, MS. (2018). The significance of MGMT methylation in Glioblastoma Multiforme prognosis. J Pak Med Assoc, 68(7), 1137-1139. 

Thông tin trên chỉ phục vụ mục đích tham khảo, không mang tính chất khuyến nghị. Vui lòng liên hệ bác sĩ để được tham vấn chi tiết.